El Síndrome de la Persona Rígida (SPR) es una enfermedad neurológica rara y compleja. Este trastorno se caracteriza por una rigidez muscular fluctuante y espasmos dolorosos, que pueden ser debilitantes. En este blog, abordaremos en detalle qué es el SPR, cómo identificarlo, los órganos afectados, sus causas y algunas figuras públicas que han sido diagnosticadas con esta enfermedad.
Esta enfermedad, también conocido como Stiff-Person Syndrome, es un trastorno autoinmune que afecta el sistema nervioso central, principalmente el cerebro y la médula espinal. Se cree que el SPR está relacionado con la producción anormal de autoanticuerpos que atacan las proteínas involucradas en la regulación de la actividad muscular. Se estima que hay casos de uno o dos, entre un millón de personas. La enfermedad puede aparecer entre los 30 y 50 Años de edad y afecta sobre todo a Mujeres.
Los síntomas que produce el SPR, son rigidez en el cuerpo: tronco y en las extremidades. El paciente también puede tener deformación de la columna vertebral. Provocar ansiedad, miedo de salir a la calle a causa de los espasmos y por la dificultad al caminar. Pueden variar en intensidad y presentación, a continuación te detallamos los más comunes:
Rigidez Muscular: La rigidez puede ser constante o intermitente y generalmente afecta los músculos del tronco y las extremidades. Esto puede llevar a una postura rígida y dificultar el movimiento.
Espasmos Musculares Dolorosos: Los espasmos pueden ser provocados por estímulos externos como el ruido, el tacto o el estrés emocional. Estos espasmos son a menudo muy dolorosos y pueden durar desde unos segundos hasta varios minutos.
Dificultad para Caminar y Mantener el Equilibrio: La rigidez y los espasmos pueden afectar la capacidad de caminar y mantener el equilibrio, lo que aumenta el riesgo de caídas.
Sensibilidad al Ruido y al Tacto: Los pacientes con SPR pueden desarrollar hipersensibilidad a estímulos sensoriales que normalmente no causarían una reacción en personas sanas.
Ansiedad y Depresión: La naturaleza crónica y dolorosa del SPR puede llevar a problemas de salud mental, como ansiedad y depresión.
Problemas de Movimiento Ocular: En algunos casos, los músculos que controlan el movimiento ocular también pueden verse afectados, causando visión borrosa o dificultad para enfocar.
Espasmos Faciales: Aunque es menos común, algunos pacientes pueden experimentar espasmos en los músculos de la cara.
El diagnóstico del SPR puede ser complicado debido a la rareza y la variabilidad de sus síntomas. Sin embargo, hay ciertos signos y pruebas que los médicos pueden utilizar para identificar esta enfermedad:
Síntomas Clínicos: Los pacientes suelen presentar rigidez muscular progresiva, espasmos dolorosos, y dificultades para moverse. Los síntomas pueden empeorar con el estrés y mejorar con el descanso.
Exámenes de Laboratorio: Se buscan autoanticuerpos específicos, como los anticuerpos anti-GAD (ácido glutámico decarboxilasa), que están presentes en un alto porcentaje de los casos de SPR.
Electromiografía (EMG): Esta prueba mide la actividad eléctrica de los músculos y puede ayudar a detectar la rigidez y los espasmos característicos del SPR.
Estudios de Imagen: Resonancias magnéticas y tomografías pueden ayudar a descartar otras condiciones neurológicas que puedan imitar los síntomas del SPR.
El SPR afecta principalmente el sistema nervioso central, particularmente las regiones que controlan el tono muscular y el movimiento. Esto incluye:
La causa exacta del SPR no se comprende completamente, pero se cree que es el resultado de una respuesta autoinmune anormal. Los pacientes con SPR a menudo tienen otros trastornos autoinmunes, como diabetes tipo 1 o enfermedades tiroideas, lo que sugiere un componente genético y ambiental en su desarrollo. Los autoanticuerpos atacan las proteínas necesarias para el correcto funcionamiento de los músculos, lo que conduce a la rigidez y los espasmos.
El diagnostico se puede realizar, mediante un análisis de sangre para medir los anticuerpos de descarboxilasa de ácido glutámico (GAD) que se encuentran en niveles elevados en esta enfermedad.
La mayoría de las personas con síndrome de persona rígida tienen anticuerpos contra la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD-Abs). Los GAD son unas proteínas que existen en algunas neuronas que participan en la fabricación de una sustancia llamada ácido gamma-aminobutírico (GABA), que es responsable para controlar el movimiento muscular
En el ámbito artístico, solo se le conoce a la cantante Céline Dion, cuyo diagnostico con el SPR, ha ayudado a aumentar la conciencia sobre esta rara enfermedad, que le provoca espasmos que dificultan su día a día, incluyendo caminar o cantar. Sobre ello ha hablado la propia Dion en su documental, donde se ve a la artista intentando cantar sin éxito.
La cantante regresó momentáneamente al escenario, en lo alto de la Torre Eiffel, con su poderosa actuación de clausura, en la ceremonia de apertura de los Juegos Olímpicos de París 2024. La interprete destacó a la perfección el tema L'hymne à l'amour, de Édith Piaf.
En declaraciones indicó: "Recientemente, he sido diagnosticada con un trastorno neurológico raro que afecta a una persona entre un millón. Todavía estamos aprendiendo acerca de esta extraña condición, pero ahora sabemos que esto es lo que ha estado causando todos los espasmos que he estado teniendo".
"Tengo un gran equipo médico que trabaja junto a mí para ayudarme a ponerme bien, y también me dan esperanza y apoyo mis hijos. Todo lo que sé hacer, lo que he hecho en mi vida y lo que más amo es cantar".
La famosa cantante reveló su lucha con el SPR, lo que ha llevado a una mayor visibilidad de la enfermedad. Comento, que al cantar, siente como si la estrangularan, debido a la enfermedad. En una entrevista, menciona que tiene costillas rotas, y con el tiempo pies y manos se pondrán rígidas, hasta que no podrá moverlas.La canadiense, dijo adiós a los escenarios en 2022, cuando le diagnosticaron el síndrome de la persona rígida.
Hasta ahora, no hay muchos casos públicos conocidos en otros campos como el deporte o la ciencia, debido a la rareza de la enfermedad y la privacidad de los pacientes. Al día de hoy la enfermedad de Céline Dion es crónica, no tiene tratamiento curativo.
La rigidez y el dolor muscular del tratamiento del SPR incluye varias estrategias para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Entre estos tratamientos, cuenta con relajantes musculares y otros fármacos. Puede incluir dosis altas de benzodiacepinas, diazepam, baclofeno o la inmunoglobulina intravenosa (IVIG) y la plasmaféresis, de las cuales, estas ultimas son opciones importantes que se utilizan debido a su capacidad para modular el sistema inmunológico.
En una entrevista Céline Dion, indicó que se esta tratando con la inmunoglobulina intravenosa (IVIG), el cual es una preparación de anticuerpos obtenida a partir del plasma sanguíneo de donantes sanos. Estos anticuerpos se administran por vía intravenosa y tienen múltiples efectos en el sistema inmunológico.
Mecanismo de Acción:
Uso en el SPR:
La IVIG se usa en el tratamiento del SPR para:
La terapia física es una parte crucial del manejo del SPR, ya que ayuda a mantener la movilidad, reducir la rigidez y mejorar la calidad de vida. Aquí se detallan algunos tipos de terapia física que son beneficiosos para los pacientes con SPR:
Mantener y mejorar la flexibilidad muscular. .
Fortalecer los músculos para mejorar la estabilidad y el control motor.
Mejorar el equilibrio y prevenir caídas.
Facilitar el movimiento y reducir el dolor.
Mejorar la movilidad y reducir la rigidez.
Reducir la tensión muscular y el estrés.
Mejorar la capacidad para realizar actividades diarias.
El SPR es una enfermedad compleja y debilitante que requiere un diagnóstico preciso y una gestión cuidadosa. A través de la concienciación y la investigación continua, se espera que se desarrollen mejores tratamientos y se mejore la calidad de vida de quienes padecen este trastorno. La historia de figuras públicas como Céline Dion ayuda a poner de relieve la importancia de la investigación y el apoyo a los pacientes con SPR. Para mas información, te sugerimos consultar a tu Médico.
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