Cada 3 de julio se reconoce el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), una fecha dedicada a sensibilizar sobre esta condición genética poco frecuente, que impacta aproximadamente a 1 de cada 125,000 nacimientos a nivel global. Esta jornada tiene como propósito informar, promover la inclusión y fortalecer el respeto hacia las personas que viven con este síndrome, así como hacia sus familias.
El SRT es un trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, dedos de manos y pies anchos, baja estatura, y en la mayoría de los casos, discapacidad intelectual de grado variable. Algunos pacientes también pueden presentar problemas cardíacos, visuales, auditivos o dificultades en el desarrollo motor y del lenguaje.
El síndrome suele ser causado por una alteración en los genes CREBBP o EP300, que están involucrados en la regulación del crecimiento y el desarrollo celular. En la mayoría de los casos, esta mutación es esporádica, es decir, no heredada.
El diagnóstico del SRT puede establecerse mediante la observación clínica y confirmarse con estudios genéticos. Dado que sus manifestaciones son diversas, el enfoque debe ser multidisciplinario, incluyendo seguimiento con genética médica, neurología, rehabilitación, terapia del lenguaje, cardiología, entre otras especialidades.
No existe una cura para el síndrome, pero el tratamiento oportuno y personalizado permite mejorar significativamente la calidad de vida. La atención temprana y el acompañamiento continuo son clave para potenciar las capacidades individuales de cada persona.
El Día Internacional del SRT es también una oportunidad para reconocer la fuerza, resiliencia y amor de las familias que transitan este camino. Promover el acceso a servicios de salud adecuados, educación inclusiva y apoyo emocional es esencial para garantizar una vida digna y plena.
En Alivia, creemos en la importancia de visibilizar condiciones poco frecuentes como el Síndrome de Rubinstein-Taybi. Informar y acompañar son pasos esenciales para construir una sociedad más empática y equitativa.
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