Desde 2013, el 8 de septiembre ha sido establecido por la OMS como el “Día Mundial de la Fibrosis Quística” para concienciar al público sobre esta afección.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Se produce por una mutación en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), lo que provoca la producción de moco espeso y pegajoso que obstruye los conductos en estos órganos. Esta acumulación de moco puede causar infecciones respiratorias recurrentes y problemas digestivos graves.

En México, la prevalencia de la fibrosis quística se estima en aproximadamente 1 por cada 8,500 nacimientos. Según el Instituto Nacional de Pediatría (INP), cada año se diagnostican alrededor de 150 nuevos casos.

A pesar de los avances en el diagnóstico y tratamiento, la enfermedad sigue siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad en el país.

Causas

La fibrosis quística es provocada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Este gen produce una proteína que regula el flujo de sal y agua dentro y fuera de las células. Las mutaciones en el gen CFTR resultan en la producción de una proteína defectuosa o ausente, lo que conduce a la acumulación de moco espeso en varios órganos.

Síntomas

La gravedad y los síntomas pueden variar significativamente. Esto se debe a las diferentes mutaciones del gen CFTR, que pueden influir en la presentación clínica de la enfermedad.

Los síntomas  más comunes incluyen:

  • Tos persistente con moco espeso
  • Infecciones pulmonares frecuentes
  • Sibilancias o dificultad para respirar
  • Problemas de crecimiento y aumento de peso
  • Heces grasas y malolientes
  • Infertilidad en hombres

Diagnóstico

El diagnóstico de la fibrosis quística generalmente se realiza mediante una combinación de pruebas:

  • Prueba de sudor: Mide la cantidad de sal en el sudor. Un nivel alto de cloruro indica fibrosis quística.

  • Pruebas genéticas: Identifican mutaciones en el gen CFTR.

  • Pruebas de función pulmonar: Evalúan el funcionamiento de los pulmones.

  • Pruebas de función pancreática: Determinan si el páncreas está funcionando correctamente.

Tratamiento Específico

El tratamiento de la fibrosis quística se enfoca en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Incluye:

  • Terapia respiratoria: Técnicas para ayudar a despejar el moco de los pulmones.
  • Medicamentos: Antibióticos para tratar infecciones, medicamentos mucolíticos para diluir el moco, y moduladores CFTR para corregir la función de la proteína defectuosa.
  • Nutrición: Suplementos de enzimas pancreáticas para mejorar la digestión y suplementos vitamínicos para compensar las deficiencias.
  • Ejercicio: Mejora la función pulmonar y el estado físico general.

En México, el tratamiento de la fibrosis quística se ofrece en centros especializados que proporcionan atención multidisciplinaria. Estos centros cuentan con equipos de neumólogos, gastroenterólogos, nutricionistas y fisioterapeutas, entre otros especialistas.

El acceso a los moduladores CFTR ha mejorado significativamente, aunque su disponibilidad aún es limitada y depende de la cobertura del sistema de salud. Las iniciativas de organizaciones no gubernamentales y grupos de apoyo han sido cruciales para proporcionar recursos y apoyo a las familias afectadas.

Es esencial continuar fomentando la investigación y el acceso a tratamientos innovadores para mejorar la vida de quienes viven con esta enfermedad.

La colaboración entre pacientes, profesionales de la salud y autoridades es fundamental para avanzar en el manejo y tratamiento de la fibrosis quística en México y en el mundo.

Somos Alivia, Trabajamos por una Vida más allá de la Salud.

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