La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno hereditario de la sangre que se presenta cuando una persona hereda dos copias de un gen mutado relacionado con la hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno a través del cuerpo. Si solo uno de los padres transmite el gen, el individuo se considera portador y no presenta síntomas; sin embargo, si ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad de que el hijo nazca con la enfermedad.
Se estima que 1 de cada 4 niños con ambos padres portadores desarrollará ECF.
La ECF altera la forma normal de los glóbulos rojos, que deberían ser redondos y flexibles. En cambio, estos adquieren una forma alargada similar a una hoz, lo que dificulta su paso por los vasos sanguíneos y puede provocar obstrucciones que causan:
Aunque es más común en personas de origen africano, del Caribe y del sur de Estados Unidos, la enfermedad también puede presentarse en individuos con ascendencia mediterránea, del Medio Oriente o del sur de Asia. En México, se han identificado casos en personas con antecedentes familiares de anemia u otros trastornos hematológicos, por lo que se recomienda realizar pruebas genéticas en parejas con este perfil que estén planeando tener hijos.
Los signos suelen aparecer desde la infancia e incluyen:
Con el tiempo, pueden desarrollarse complicaciones graves como:
El tratamiento se orienta a prevenir crisis dolorosas y complicaciones a largo plazo. En México, las opciones terapéuticas incluyen:
En algunos casos, el trasplante de médula ósea puede representar una cura potencial, aunque su disponibilidad es limitada en el sistema público de salud.
La detección neonatal temprana es esencial para mejorar el pronóstico de los pacientes. En México, esta condición puede ser identificada mediante el tamiz neonatal ampliado, una prueba que analiza enfermedades metabólicas y genéticas en recién nacidos y que ya se aplica en varias instituciones de salud.
En Alivia, sabemos que un diagnóstico oportuno puede marcar la diferencia en la calidad de vida. Si tú o un familiar viven con un trastorno hematológico o tienen antecedentes familiares, acércate a nuestros especialistas.
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