Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a reconocer y visibilizar la realidad de millones de personas que viven con patologías poco frecuentes en todo el mundo. Estas enfermedades, también conocidas como enfermedades huérfanas, afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes

La realidad de las enfermedades raras en México

En México, se reconocen oficialmente 20 enfermedades raras, entre las cuales se encuentran:

  • Síndrome de Turner
  • Enfermedad de Pompe
  • Hemofilia
  • Espina Bífida
  • Fibrosis Quística
  • Histiocitosis
  • Hipotiroidismo Congénito
  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Fabry
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita
  • Homocistinuria

Estas patologías suelen ser crónicas, incapacitantes y degenerativas, lo que implica desafíos significativos tanto para los pacientes como para sus familias. La falta de información y el escaso conocimiento médico sobre estas enfermedades dificultan su diagnóstico temprano y acceso a tratamientos adecuados.

Desafíos en el diagnóstico y tratamiento

Uno de los principales obstáculos que enfrentan las personas con enfermedades raras es el diagnóstico tardío o erróneo. La escasez de información y la limitada investigación en este campo contribuyen a que los profesionales de la salud no siempre estén capacitados para identificar los signos y síntomas de estas afecciones. Esta situación puede llevar a que los pacientes peregrinen por múltiples consultas médicas antes de obtener un diagnóstico preciso.

Además, debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, el desarrollo de tratamientos específicos no siempre es rentable para la industria farmacéutica. Esto se traduce en una limitada disponibilidad de medicamentos, conocidos como "medicamentos huérfanos", y en altos costos para los pacientes que requieren de ellos.

Iniciativas y avances en México

A pesar de los desafíos, en México se han implementado diversas iniciativas para apoyar a las personas con enfermedades raras. Organizaciones gubernamentales y no gubernamentales trabajan en conjunto para promover la investigación, mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos, y sensibilizar a la sociedad sobre la importancia de estas patologías.

El Instituto de Salud para el Bienestar (INSABI) ha reconocido la necesidad de abordar las enfermedades raras como una prioridad de salud pública. A través de programas específicos, se busca fortalecer la capacitación de profesionales de la salud, fomentar la investigación y garantizar el acceso a tratamientos para los pacientes que lo requieren.

La importancia de la concienciación y la investigación

La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para reflexionar sobre la necesidad de incrementar los esfuerzos en investigación y desarrollo de tratamientos. La colaboración entre instituciones académicas, gubernamentales y la sociedad civil es esencial para generar conocimiento y brindar esperanza a quienes viven con estas afecciones.

Además, es fundamental promover la inclusión social y laboral de las personas con enfermedades raras, garantizando que tengan acceso a una atención médica de calidad y a los recursos necesarios para llevar una vida plena. La sensibilización de la sociedad en general juega un papel clave en la eliminación de estigmas y en la construcción de comunidades más empáticas y solidarias.

El 28 de febrero subraya la importancia de no pasar por alto a quienes viven con enfermedades raras. Aunque cada una de estas patologías afecta a un número limitado de personas, en conjunto constituyen una comunidad significativa que merece atención, apoyo y recursos adecuados.

Es responsabilidad de todos contribuir al desarrollo de un sistema de salud inclusivo y equitativo, donde ninguna enfermedad sea ignorada y cada paciente reciba la atención necesaria.

Estamos firmemente comprometidos a proporcionar el apoyo necesario para su tratamiento, siempre con dedicación y tras la presentación de una receta médica.

En Alivia, Trabajamos por una Vida más allá de la Enfermedad.

#AliviaContigo.

 

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