Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) son trastornos complejos que resultan de alteraciones en el sistema inmunológico debido a factores genéticos. En términos simples, son enfermedades que afectan la capacidad del cuerpo para defenderse de infecciones, y suelen ser causadas por mutaciones en genes específicos que afectan la función de las células inmunitarias.

Causas Genéticas

Las IDP son trastornos heredados, lo que significa que son causadas por mutaciones en los genes que se transmiten de padres a hijos. Algunas IDP son causadas por defectos en genes que afectan la producción de anticuerpos, mientras que otras alteran las células responsables de la defensa inmunológica.

Tipos Comunes de Inmunodeficiencias Primarias

1.Deficiencia de Anticuerpos (Hipogammaglobulinemia): Este tipo afecta la producción de anticuerpos, lo que dificulta la lucha contra infecciones bacterianas y virales.

2.Inmunodeficiencia Combinada Grave (SCID): Es una de las formas más graves de IDP, que afecta tanto a las células T como a las células B, comprometiendo gravemente el sistema inmunológico.

3.Síndrome de Hiper-IgM: Un trastorno que impide que las células inmunitarias respondan adecuadamente a las infecciones, resultando en niveles elevados de inmunoglobulina M (IgM) y bajos niveles de otras inmunoglobulinas.


4.Síndrome de DiGeorge: Es una afección genética que afecta el desarrollo de los órganos involucrados en el sistema inmunológico, lo que puede llevar a infecciones recurrentes.

 

La Herencia Genética y los Factores de Riesgo

La mayoría de las IDP se heredan de manera autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, lo que significa que puede haber un mayor riesgo en ciertas familias. Los estudios genéticos son fundamentales para entender las causas y desarrollar tratamientos más específicos para cada tipo de IDP.

La comprensión de los diferentes tipos de IDP y sus causas es vital para identificar posibles riesgos en las familias y para una mejor prevención. Si tienes antecedentes familiares de estas condiciones, consulta a un especialista para obtener orientación y opciones de diagnóstico.

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